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IDIBELL (Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge)

IDIBELL (Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge)

Centro de investigación en medicina celular. El IDIBELL es un centro de investigación en medicina celular, donde la investigación básica de alto nivel está al servicio de preguntas clínicas relevantes y del desarrollo económico. El IDIBELL es una fundación creada el año 2004, a partir de la fusión de varias entidades de investigación, participado por el Hospital Universitario de Bellvitge, el Instituto Catalán de Oncología y la Universidad de Barcelona. El Instituto está situado en espacio Biopol'H. El año 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge está situado en el municipio de L’Hospitalet de Llobregat, al sur de Barcelona. Sus instalaciones están distribuidas entre el Hospital Duran i Reynals, el Hospital Universitario de Bellvitge y los edificios del campus de la Universidad de Barcelona de Bellvitge, en el espacio Biopol. Un aspecto fundamental de la investigación del IDIBELL es su proximidad al enfermo. Por su situación y por la actividad asistencial diaria que muchos de ellos desarrollan, los investigadores del IDIBELL conocen los problemas que son realmente prioritarios y qué soluciones resultan efectivas en la práctica clínica diaria. Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Hospital Duran i Reynals. 3a planta - Gran Via de l'Hospitalet, 199. 08908 Hospitalet de Llobregat. Barcelona - Spain. Tel +34 93 260 74 11. info@idibell.cat

Gusanos avatar ayudan a identificar factores que modifican enfermedades de origen genético

Fuente: IDIBELL | Publicado: 22-01-2020
Investigadores del IDIBELL han usado edición genética, en el gusano C. elegans, para reproducir mutaciones humanas causantes de la retinosis pigmentaría. Este método les ha permitido estudiar factores que influyen en el desarrollo de la enfermedad y posibles tratamientos farmacológicos.
Derechos: C. elegans. IDIBELL.
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A menudo, pacientes de una misma familia, portadores de la misma mutación genética, desarrollan la enfermedad de un modo distinto. Esto se puede deber a la existencia de mutaciones en otros genes secundarios, las cuales influyen en la aparición y progresión de la enfermedad causada por una mutación principal. Así, por ejemplo, miembros de una familia que son portadores de la misma mutación, pueden comenzar a tener síntomas de la enfermedad a los 20 años, y otros a los 50 años. Conocer que factores influyen en que la enfermedad aparezca antes o después, y en que se desarrolle de un modo u otro, ayudaría a un mejor pronóstico y a la aplicación de tratamientos preventivos. La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades genéticas y degenerativas, que se caracterizan por la perdida progresiva de las células receptoras de la luz en la retina, lo que acaba provocando la falta de respuesta a la luz, y por lo tanto, la pérdida progresiva de la visión.



Dos investigadores del grupo del Dr. Cerón, Dmytro Kukhtar y Karinna Rubio-Peña, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL), han trabajado sobre esta cuestión en los últimos años. Para ello, y mediante la técnica de edición genética de CRISPR, introdujeron en gusanos C. elegans mutaciones causantes de la retinosis pigmentaria en humanos. Posteriormente, estas mutaciones se clasificaron en dos grupos: las que causaban un problema obvio a los gusanos (ejm. esterilidad o menor tamaño) y las que no.



Los gusanos que no resultaron afectados por las mutaciones humanas se utilizaron para buscar otros genes secundarios cuya inactivación causara alteraciones en los gusanos mutantes, pero no en los gusanos control. Así, se identificaron hasta tres genes que podrían estar modificando la enfermedad, y juntamente con la mutación principal, podrían afectar a la diferente progresión de esta.


Por otro lado, aquellos gusanos avatar a los que la mutación humana les causaba un defecto, fueron utilizados para buscar fármacos que aliviaran el efecto negativo de la mutación. El resultado fue sorprendente ya que se identificaron fármacos que eran dañinos para los gusanos con las mutaciones de pacientes, pero que no afectaban igualmente a los gusanos control. De este modo, este estudio cambia el paradigma de la búsqueda de fármacos para aliviar enfermedades ya que, aunque resulta importante encontrar fármacos que curen, también es relevante identificar aquellos medicamentos que pudieran ser perjudiciales para pacientes con determinadas mutaciones genéticas.


Este trabajo de investigación ha sido financiado principalmente por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y por la fundación ONCE.


Referencia: Mimicking of splicing-related retinitis pigmentosa mutations in C. elegans allow drug screens and identification of disease modifiers. Kukhtar D, Rubio-Peña K, Serrat X, Cerón J. Human Molecular Genetics. 2020 Jan 10. pii: ddz315.
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